南京夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我在南京，我老公工作忙不能同时来抽血，可以分开送吗？

可以分开采样，但建议尽量同时送检。夫妻版检测需要比对双方变异来源，分开送检不影响结果，只是周期从双方样本全部接收后开始计算（标准12个自然日）。每人需EDTA抗凝血≥2mL或DNA≥1μg。建议预约时确认南京的采样点是否支持分别接收样本。

全外显子测序（WES）和普通基因检测有什么区别？

普通基因检测通常只查几十到几百个已知位点，而本检测采用全外显子测序（WES），覆盖约2万个基因的外显子区域，数据量达10G/人。它能同时分析600+种严重隐性遗传病的致病基因，发现未知或新发变异，比常规检测范围更广、信息更全面。

报告说双方共同携带一个基因，孩子一定得病吗？

不一定。每次怀孕有25%概率孩子同时遗传双方的致病变异而可能发病，50%概率为不发病的携带者，25%概率完全正常。但最终是否发病还取决于变异类型（如是否确认为致病）、外显率等因素。例如报告样例中男方变异为VOUS（意义不明），实际风险存在不确定性，需遗传咨询评估。

报告说我们是共同携带者，接下来必须做试管吗？

不一定。发现共同携带同一隐性致病基因后，您有5个选择：1. PGT-M（胚胎植入前单基因病检测）；2. 产前诊断（孕中期羊水穿刺）；3. 供精/供卵；4. 领养；5. 接受风险继续怀孕（出生后早诊早治）。建议先到遗传咨询门诊评估，根据您夫妻的具体变异类型（如致病性分级）和生育规划做决定。

采样后如果发现样本不合格怎么办？

如果样本不合格（如溶血、凝血或DNA量不足），我们会在收到样本后2个工作日内电话通知您夫妻双方重新采血。重新采样免费，报告周期从新样本合格签收日起重新计算12个自然日。建议采血时使用EDTA抗凝管，确保血量≥2mL，避免剧烈摇晃。

相关搜索