南京全外显子测序分析/纳昂达-10G(单样本)
临床应用
辅助临床对遗传病的分子诊断，全面检测目前已知的所有致病基因(全外显子+基础分析+父母一代验证+临床解读与遗传咨询)
样本类型
外周血；干血片；口腔拭子；DNA样本
检测方法
二代测序
报告周期
8-12个工作日
价格
5500元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 备孕或孕期的您，希望全面了解宝宝可能面临的遗传风险。
- 产检中医生提示有需要进一步评估遗传因素的您。
- 家族中有成员患有不明原因疾病，想为宝宝排除类似风险的您。
- 希望获得比常规检查更全面的遗传信息，为孕育做足准备的您。
- 居住在南京，希望了解本地专业遗传咨询服务的您。
- 对宝宝健康有深度关切，希望通过科技手段获取更多参考信息的您。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给宝宝的‘遗传密码’做一次精细的全面‘体检’。这项检测会系统地检查您和伴侣（可选）的基因中，与目前已知数千种遗传状况相关的部分（即‘全外显子’区域）。它能帮助发现一些常规检查难以察觉的、可能由基因变化引起的潜在风险。检测范围很广，能为您提供一份关于这些已知遗传风险的参考信息。需要了解的是，它主要覆盖目前科学认知范围内的已知致病基因，对于非常罕见或未知的基因变化，以及一些复杂的多因素情况，检测能力是有限的，也不能预测所有未来的健康问题。它是一份重要的参考信息，帮助您和家人与专业人员一起，进行更深入的了解和规划。
检测过程麻烦吗？
整个过程非常简便，对您身体几乎无影响。采样方式很灵活，可以选择抽取少量手臂的外周血（类似于常规抽血），或者使用专用的采集卡采集指尖的干血片，也可以用棉签轻轻擦拭口腔内侧获取口腔拭子。如果已有合格的DNA样本也可直接送检。抽血不需要严格空腹，但建议清淡饮食。采样过程很快，抽血只需几分钟，干血片或口腔拭子采集更便捷。抽血可能会有轻微的针刺感。您可以前往南京的合作服务点采样，也可以选择邮寄采样包在家完成，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
这项检测基于成熟的二代测序技术，对于其检测范围内的已知基因变异的判定具有很高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准，确保检测过程安全可靠。检测报告会由专业人员进行分析和解读。请您理解，任何检测技术都有其局限，对于结果的意义，特别是某些意义不明确的基因变化，可能需要结合家族情况等综合评估。如果检测发现需要关注的信息，我们的遗传咨询顾问会为您详细解释，并可能建议结合其他检查或专家评估，以获得更全面的判断。它旨在提供有价值的参考，而非最终诊断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为5500元，不支持医保报销。
- 请在采样前仔细阅读采样指导说明，确保操作规范。
- 若选择抽血，建议穿着宽松衣物，采样后按压针眼片刻。
- 保存好样本回寄的单号，便于查询物流状态。
- 报告出具后，请务必预约专业解读，以正确理解报告内容。
- 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管。
- 此检测结果为重要的遗传信息参考，重大决策请结合多方专业意见。
- 如有任何流程上的疑问，及时联系您的服务顾问。
用户评价 (11条，均分4.9)
做完检测后，我偶然在科普文章里看到一个新名词，不确定和我的报告有没有关联。就在APP里随手留言问了，没想到周末也有值班老师回复，虽然不是紧急问题，但这种随时能找到人的感觉真好。
机构回复
7x24小时的在线客服团队是我们服务的标准配置。无论问题大小，我们都希望确保您能及时获得专业的回应。感谢您的反馈，我们会继续保持。
28岁头胎，有点玻璃心。喜欢这里的环境是因为它不像冷冰冰的医院，更像一个高级的健康管理中心。装修是暖色调的，墙上挂着温馨的母婴画，咨询师说话也轻声细语，整个氛围缓解了我对基因检测的未知恐惧。
机构回复
能为您缓解焦虑是我们最大的欣慰。我们致力于打造一个既有医学专业度，又充满人文关怀的空间。感谢您喜欢我们的环境布置，祝您孕期愉快！
作为二胎妈妈，有经验了也更舍得在健康上投入。这个检测就像给未出生的宝宝做了个全面的“基因体检”，虽然是一次性支出，但带来的长期安心感是无价的。
机构回复
感谢您的分享！“全面的基因体检”这个说法很贴切。我们相信，这份为健康所做的投入，其回报是长远而珍贵的。祝二胎宝宝健康快乐！
和老公算了一笔账，如果分开做几个单项遗传病筛查，加起来比这个全外显子还贵，而且查得还没这么全。索性一步到位，虽然单笔支出看着大，但其实是更经济的选择。检测本身没得说，很满意。
机构回复
为您清晰的规划点赞！全外显子组测序的优势正在于其‘高通量’和‘性价比’，一次检测可替代多个单项检测，避免重复花费。很高兴我们的产品符合您的预期！
带妈妈来做检测，她有点唠叨，问题多。采样顾问特别有耐心，用本地话慢慢解释每一个步骤，没有一点不耐烦。妈妈整个过程都很配合，让我省心不少。
机构回复
谢谢您和妈妈的信任。服务好每一位用户，尤其是长者，需要更多的耐心和沟通。我们倡导顾问要像对待家人一样倾听与解答，您的认可让我们欣慰。
对比了几家，最后选了你们。除了技术，流程的清晰简洁也是吸引我的点。从官网介绍到下单页面，没有强制弹窗和过度营销，信息一目了然，这种清爽的体验很好。
机构回复
衷心感谢您的选择！我们相信，专业、清晰、无干扰的信息环境，能帮助用户做出更理性的决定。您的认可让我们倍受鼓舞。
我和老公都是“学霸”型，就想拿到最原始最全面的数据报告。你们这份报告完全满足了我们“钻研”的需求，数据维度多，后续如果有什么新发现，这些数据说不定还能用上。客服还贴心提醒我们可以保留原始数据文件。
机构回复
很高兴遇到像您这样希望深度了解数据的用户。我们提供全面、可追溯的数据，正是为了满足长远需求，为未来的健康管理保留可能性。感谢您的选择！
产检随访时医生推荐来做的。服务整体很棒，顾问专业度很高。就是报告里有些结论表述比较学术，比如‘临床意义未明变异’，虽然顾问解释了，但我还是有点云里雾里，希望未来报告能有个更通俗的总结版块给家长看。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议！“临床意义未明变异”等概念确实专业，我们已着手优化报告的用户友好度，考虑增加通俗版摘要或可视化解读。您的反馈对我们至关重要！
我们夫妻是备孕时做的检测，主要是想看看有没有自己不知道的遗传病携带。预约流程很方便，线上就搞定了。取样盒寄到家，自己采唾液也不难。最满意的是，提交样本后每一步都有短信提醒‘样本已接收’‘正在检测’‘报告生成中’，感觉全程被关注着，没做甩手掌柜。
机构回复
谢谢您的细致反馈！透明的流程和及时的进度通知是我们服务的标准配置，就是为了让您在等待期间减少焦虑。很高兴这些细节能给您带来良好的体验，祝您早日迎来健康的宝宝！
老公家族有遗传病史，我们孕早期就来查了。报告不仅确认了那个已知的致病基因，还意外发现了我携带的一个隐性致病基因，幸好老公不携带。解读医生像侦探一样，把我们的家系图都画出来分析，逻辑清晰，终于把多年的担忧理清了。
机构回复
能帮助您理清家族遗传风险，我们深感荣幸。家系绘图与分析是厘清遗传模式的关键步骤。很高兴检测结果为您带来了明确的答案和积极的备孕指导。
我特意问了，如果我不想保存数据，能不能提前销毁。客服回答可以，还指导我如何书面申请。这种把数据处置权真正交给客户的态度，让我觉得我不是被动的，我有控制权。
机构回复
您说得对，数据主权属于您。我们支持客户随时行使数据处置权，包括提前销毁。相关流程清晰、响应及时，这是我们对客户权利的基本尊重。
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