南京肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在南京准备开始或正在接受治疗的女士,希望找到更精准的用药方向。
- 治疗后担心体内有微小残留,希望进行定期监测的女士。
- 考虑使用靶向或免疫治疗方案,需要了解相关基因靶点的女士。
- 希望评估同源重组修复功能,判断是否适合PARP抑制剂治疗的女士。
- 希望通过PD-L1、TMB等指标了解自身免疫治疗潜在获益的女士。
- 主治专业人员建议进行深入基因分析,以制定个性化管理方案的女士。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成一次对肿瘤的‘深度体检’。它不只看表面,而是深入解读肿瘤细胞的‘生命密码’。这项检测主要分析两个核心部分:一是对近2万个基因的外显子区域进行全面扫描,重点解读其中888个与肿瘤关系密切的核心基因,寻找可能驱动肿瘤生长的基因变化,包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分已知的融合基因。二是评估与免疫治疗相关的关键指标,如PD-L1蛋白表达水平、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。它能帮助您和专业人员了解肿瘤的‘个性’,比如是否存在适合靶向治疗的‘靶点’、评估免疫治疗的可能收益、以及判断PARP抑制剂这类药物的敏感性。它就像一个高级的侦查系统,提供非常丰富的信息。但同时,它并非万能,主要基于提供的样本进行分析,结果需要由专业人员结合您的整体情况来综合解读。
检测过程麻烦吗?
检测过程本身对您来说非常便捷。核心是需要一份合适的样本,您可以根据自身情况,从石蜡切片、石蜡包埋组织(玻片)、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种提供。这通常不涉及额外穿刺,大多利用您过往检查中已留存的组织样本或抽取一管血液。采样过程与常规操作无异,无需特意空腹。在南京,您可以联系合作的机构,他们会指导您如何准备或寄送样本。整个采样环节通常很快,疼痛感与常规抽血或活检类似。
结果准确吗?安全吗?
该检测采用目前主流的二代测序技术,对特定基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,遵循严格的质量控制标准,确保数据可靠。报告中的分析基于大量的科学研究和数据库比对。但需要理解的是,任何检测技术都有其检测极限,对于极低比例的基因变异可能存在漏检可能。基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代专业人员的综合判断。如果检测结果指向某些特定的情况,专业人员可能会建议结合其他检查来进一步确认。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 这是一项自费服务,南京的医保政策暂不支持报销。
- 总费用为28800元,建议在检测前确认具体的费用详情。
- 请务必与您的主治专业人员充分沟通后再决定是否进行检测。
- 选择合适的样本类型至关重要,请根据专业指导提供。
- 若寄送样本,请使用实验室提供的专用寄送包,确保样本安全。
- 报告出具时间约为15个工作日,具体可能因实际情况略有浮动。
- 请妥善保管您的检测报告原件,以备后续参考。
- 检测结果具有重要的参考价值,但所有治疗决策需由您和您的主治专业人员共同制定。
用户评价 (11条,均分4.4)
等待时间比我预料的短,大概7天。报告内容很扎实,特别是关于耐药和预后相关的基因都分析到了,不只盯着靶向药。不过感觉价格确实不便宜,希望能有分期之类的支付方式,对普通家庭压力小一点。
机构回复
感谢您的肯定与建议。套餐设计时我们兼顾了用药指导和预后评估,力求全面。关于支付压力,我们已记录您的需求,会积极研究更灵活的支付方案,感谢您的提醒。
拿到报告初看觉得复杂,但附录里的术语解释和疾病-基因-药物关联表格太有帮助了!我可以自己先粗略看懂个大概。之后的电话解读更像是深入答疑,我可以提前准备好问题,医生也一一耐心解答,专业性很强,体验是自学加辅导的模式,很适合我这种喜欢先研究一下的人。
机构回复
您是我们非常欣赏的用户类型。我们精心设计报告附录,正是为了帮助用户初步理解。在此基础上进行深度解读,效率更高,沟通更聚焦。感谢您对我们产品设计的肯定!
检测前特意问了数据存储地,得知服务器都在国内,由国内团队维护,受中国法律管辖。这对我来说很重要,避免了数据跨境可能带来的法律和隐私风险。感觉他们考虑得很周全。
机构回复
是的,所有数据存储和处理均在国内完成,这是我们合规运营的基石。这确保了您的数据完全处于中国法律法规和监管体系的保护之下,安全更有保障。感谢您关注这一点。
流程和服务都没大问题,客服也耐心。但相比我朋友在另一家做的类似检测,你们的价格确实要高一些。虽然可能包含的服务项不同,但作为消费者,还是希望能有更清晰的价格对比说明,或者多一些性价比套餐选择。
机构回复
感谢您坦诚地提出价格方面的看法。不同公司的产品定价确实存在差异,这与检测范围、分析数据库、服务体系等都相关。我们后续会在咨询阶段提供更清晰的价值解读,帮助您做出更适合的选择。
家里条件一般,为这个检测犹豫了很久。后来申请了合作方的分期付款,压力小了点。现在父亲根据结果用上了医保内的靶向药,月花费反而比之前预计的化疗+支持治疗少。这么看,检测费像一笔‘投资’,后续省了更多。
机构回复
感谢您分享这个非常重要的信息。我们与金融平台合作提供分期服务,就是希望能减轻患者家庭的即时压力。很高兴看到检测结果为你们带来了更经济有效的治疗方案,这是双赢的结果。
检测很专业,报告也详细。不过对于老年人或者不太会用智能手机的家属来说,纯线上流程可能有点挑战。虽然客服可以电话指导,但如果在关键环节(比如查看报告)能多一个短信链接或电话通知的选项,可能会更贴心。
机构回复
您考虑得非常周到,我们确实需要照顾到不同人群的数字使用习惯。您的“多一个选项”的建议非常实用,我们将评估在报告查看等环节增加更传统但可靠的触达方式。感谢您的细心反馈!
检测本身和服务我觉得是专业的。唯一小遗憾是,我希望检测结果能直接关联到一些正在招募的临床试验信息,顾问说目前没有这项服务,需要我自己去搜索。对于晚期患者来说,这方面的信息整合其实挺重要的。
机构回复
感谢您提出的深度需求。整合临床实验信息确实对部分患者有重要价值。我们已将此需求提交至产品规划部门进行可行性研究,未来希望能为您这样的用户提供更全面的信息支持。
我父亲是肝癌,本来很着急等报告,怕耽误治疗。没想到特别快,从送样到拿到报告才7个工作日,比我们预想的快了一周!而且报告里把有靶向药的两个突变都标得清清楚楚,医生直接就用上了。这个速度对我们家属来说太重要了,真是雪中送炭。
机构回复
感谢您的认可!我们深知时间对肿瘤患者的意义,所以优化了全流程效率。很高兴报告能及时为伯父的治疗提供明确方向,祝他治疗顺利!
病理切片需要从外地医院调取,本来很担心丢失或损坏。但他们提供了专用的样本转运盒,里面有详细的指南和保温材料,还给了快递追踪单号,全程可查。这个服务特别周到,解决了我的大麻烦。
机构回复
感谢您对我们样本转运服务的认可。我们深知异地用户的不便,因此建立了标准化的外部样本接收流程,确保样本安全、合规地送达。能为您分忧,我们深感欣慰。
环境是没得说,安静私密,像高级会所。工作人员着装统一专业,见面都会微笑点头。但说实话,价格确实偏高,虽然知道技术含量在那。等了差不多三周才拿到完整报告,比预期的两周要久一点。不过报告内容很详细,解读医生也够专业,所以整体还行。
机构回复
非常感谢您的真实反馈。价格包含了从检测、分析到权威解读的全流程专业服务与先进技术平台成本。关于报告时间,因近期样本量增大,个别复杂案例分析时间延长,我们已加派人手优化流程,力求提速。感谢您的理解与包容。
报告内容非常专业全面,对医生制定方案很有用。但对我来说,部分术语太难懂了,虽然有一对一解读,但听完还是有点懵。希望能附赠一份更通俗的‘患者版摘要’,用大白话讲讲关键结论和注意事项,这样和家人商量时也更容易。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已经着手优化报告的可读性,开发更简明的患者友好版总结,帮助非专业人士快速抓住核心信息。您的需求是我们改进的重要方向。
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